아비시니안 피루브산결핍증, PKD, 피루브산, 결핍증, 유전병, 질병에 대해 알아보자. 아비시니안에서 비교적 잘 알려진 유전 질환 중 하나가 바로 피루브산 결핍증이다. 정확한 명칭은 피루브산 키나아제(Pyruvate Kinase) 결핍증이며, 흔히 PK 결핍증이라고 부른다. 이 질환은 적혈구 내부의 에너지 생성 과정에 문제가 생기면서 발생하는 선천성 유전병이다.
적혈구는 산소를 몸 전체로 운반하는 매우 중요한 세포인데, 일반 세포와 달리 미토콘드리아가 없기 때문에 포도당을 분해하여 에너지를 얻는 해당과정에 크게 의존한다. 이 과정에서 중요한 역할을 하는 효소가 바로 피루브산 키나아제이다. 그런데 이 효소가 부족하거나 제대로 작동하지 않으면 적혈구가 충분한 에너지를 만들지 못하고 쉽게 파괴된다.
결국 적혈구 수명이 짧아지면서 만성적인 용혈성 빈혈이 발생하게 된다. 일반 고양이의 적혈구는 약 70일 정도 생존하지만, PK 결핍증이 있는 고양이는 훨씬 빠르게 적혈구가 파괴될 수 있다.
왜 아비시니안에서 많이 발생할까?
PK 결핍증은 상염색체 열성 유전 방식으로 전달된다. 즉 부모 고양이가 모두 유전자 보인자인 경우 자묘에게 질환이 나타날 가능성이 높아진다.
특히 아비시니안 계열에서는 오래전부터 혈통 번식이 활발하게 이루어졌기 때문에 특정 유전질환이 비교적 높은 비율로 유지되어 왔다. 이 때문에 브리더들은 현재 PK 유전자 검사를 매우 중요하게 생각한다.
또한 소말리 역시 아비시니안과 유전적으로 가까운 품종이라 PK 결핍증 발생 사례가 알려져 있다.
피루브산 결핍증의 주요 증상
이 질환은 증상이 갑자기 심하게 나타나는 경우도 있지만, 오랫동안 천천히 진행되는 경우도 많다. 특히 어린 시절에는 큰 이상이 없다가 성장 후 증상이 나타나는 경우도 존재한다.
대표적인 증상은 다음과 같다.
1) 무기력과 운동 감소
적혈구가 부족해지면 몸으로 전달되는 산소량이 감소한다. 따라서 쉽게 피곤해하고 활동량이 줄어든다. 평소 활발하던 아비시니안이 갑자기 조용해지거나 오래 놀지 못하는 경우 의심할 수 있다.
2) 창백한 잇몸
빈혈이 진행되면 잇몸 색이 연분홍이 아닌 하얗게 창백해질 수 있다. 이는 보호자가 비교적 쉽게 확인 가능한 증상 중 하나다.
3) 식욕 저하
산소 공급 부족은 전신 컨디션 저하로 이어지며 식욕 감소를 유발할 수 있다. 심한 경우 체중 감소도 함께 나타난다.
4) 황달
적혈구가 과도하게 파괴되면 빌리루빈 수치가 증가하면서 눈이나 피부가 노랗게 보일 수 있다. 다만 고양이는 털 때문에 발견이 늦는 경우가 많다.
5) 비장 비대
파괴된 적혈구를 처리하는 과정에서 비장이 커질 수 있다. 동물병원 초음파 검사 중 우연히 발견되기도 한다.
증상이 일정하지 않은 이유
PK 결핍증의 특징 중 하나는 상태 변화가 심하다는 점이다. 어떤 날은 멀쩡해 보이다가도 스트레스나 감염, 수술 이후 갑자기 빈혈이 심해질 수 있다.
이는 몸이 계속해서 새로운 적혈구를 만들며 버티고 있기 때문이다. 그러나 적혈구 파괴 속도가 생성 속도를 넘어가면 급격히 상태가 악화된다.
그래서 초기에는 단순 체력 저하 정도로 오해하는 경우가 많다.
진단 방법
1) 혈액 검사
CBC 검사에서 빈혈 여부를 확인한다. 망상적혈구 증가가 관찰되기도 하며, 이는 몸이 부족한 적혈구를 보충하려고 노력하고 있다는 의미다.
2) 유전자 검사
가장 정확한 방법이다. PKLR 유전자 돌연변이 여부를 확인하여 정상, 보인자, 발병 개체를 판별할 수 있다.
최근에는 브리딩 전 유전자 검사가 거의 필수처럼 여겨지고 있으며, 책임감 있는 브리더라면 검사 결과를 공개하기도 한다.
3) 초음파 및 추가 검사
비장 상태나 다른 질환 동반 여부를 확인하기 위해 시행한다.
치료 방법은 있을까?
안타깝게도 PK 결핍증은 완치가 어려운 유전 질환이다. 근본적으로 유전자 자체의 문제이기 때문이다.
다만 증상 조절과 관리로 삶의 질을 높이는 것은 가능하다.
1) 정기적인 건강 관리
주기적인 혈액검사를 통해 빈혈 수치를 모니터링해야 한다. 상태 변화가 빠를 수 있기 때문이다.
2) 스트레스 최소화
스트레스는 빈혈 악화를 유발할 수 있다. 환경 변화, 과도한 운동, 장시간 이동 등을 최소화하는 것이 좋다.
3) 수혈
심한 빈혈 상태에서는 응급 수혈이 필요할 수 있다. 특히 급성 악화 시 생명을 살리는 중요한 치료가 된다.
4) 비장 절제
일부 고양이는 비장 제거 수술 후 적혈구 파괴 속도가 감소하기도 한다. 하지만 모든 개체에서 효과가 좋은 것은 아니다.
예후는 어떨까?
예후는 개체마다 매우 차이가 크다. 경미한 경우 비교적 오랫동안 정상 생활이 가능하지만, 심한 경우 반복적인 빈혈 위기로 인해 기대수명이 짧아질 수도 있다.
다행히 최근에는 유전자 검사 보급이 활발해지면서 발병 개체 수를 줄이려는 노력이 계속되고 있다. 따라서 과거보다 질환 관리 수준이 상당히 향상된 상태다.
예방에서 가장 중요한 점
PK 결핍증은 감염병이 아니라 유전질환이다. 따라서 가장 중요한 예방 방법은 책임감 있는 번식 관리이다.
보인자끼리 교배하지 않는 것이 핵심이며, 이를 위해 유전자 검사가 반드시 필요하다. 단순히 외모나 혈통만 보고 분양받기보다는 건강검사 여부를 확인하는 것이 매우 중요하다.
특히 아비시니안은 활동적이고 지능이 높은 매력적인 품종이지만, 유전질환 관리 역시 함께 고려해야 한다. 건강한 브리딩 문화가 정착될수록 PK 결핍증 발생률도 점차 감소할 가능성이 높다.